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시장보고서
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광학 유전체 매핑 시장 - 세계 산업 규모, 점유율, 동향, 기회, 예측 : 제품별, 용도별, 최종사용자별, 지역별, 경쟁별(2021-2031년)Optical Genome Mapping Market - Global Industry Size, Share, Trends, Opportunity, and Forecast, Segmented By Product, By Application, By End User, By Region & Competition, 2021-2031F |
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세계의 광학 유전체 매핑 시장은 2025년 2억 7,000만 달러에서 2031년까지 9억 7,000만 달러로 확대되어 CAGR 23.76%를 기록할 것으로 예측됩니다.
비염기서열분석 기술인 광학 유전체 매핑은 초장쇄 DNA 분자를 분석하여 기존의 세포유전학적 방법을 뛰어넘는 해상도로 구조적 변이를 검출합니다. 이 시장의 주요 촉진요인은 혈액악성종양에 대한 정확한 진단에 대한 임상적 요구의 증가와 다양한 기존 워크플로우를 통합한 디지털 분석으로의 실험실 내 전략적 전환입니다. 이러한 요소들을 통해 의료 기관은 종합적인 유전체 프로파일을 보다 효율적으로 생성할 수 있으며, 환자 치료를 개선하고 중요한 진단 결과 도출에 소요되는 시간을 단축할 수 있습니다.
| 시장 개요 | |
|---|---|
| 예측 기간 | 2027-2031년 |
| 시장 규모 : 2025년 | 2억 7,000만 달러 |
| 시장 규모 : 2031년 | 9억 7,000만 달러 |
| CAGR : 2026-2031년 | 23.76% |
| 가장 빠르게 성장하는 부문 | 구조 변이 검출 |
| 최대 시장 | 북미 |
분명한 임상적 이점이 있음에도 불구하고, 장비에 대한 막대한 초기 투자 및 분석에 필요한 막대한 생물정보학 자원이 소규모 병리센터에서의 도입에 큰 장벽으로 작용하고 있습니다. 2024년 유럽혈액학회가 발표한 데이터에 따르면, 광학 유전체 매핑을 이용한 임상 연구에서 표준 프로토콜에 비해 골수성 종양 사례의 약 18%에서 위험 계층화가 개선된 것으로 나타났습니다. 이 수치는 이 플랫폼의 진단적 이점을 보여주는 한편, 보다 광범위한 시장 성장을 지연시킬 수 있는 고급 데이터 해석의 필요성을 강조하고 있습니다.
암 진단 및 종양학 연구, 특히 혈액 악성 종양에 대한 적용 범위가 확대되면서 전 세계 광학 유전체 매핑 시장은 근본적으로 변화하고 있습니다. 임상의들이 정밀 의료를 위한 지침으로 상세한 유전체 프로파일을 점점 더 많이 요구하고 있는 가운데, 광학 유전체 매핑의 능력을 기존 기술과의 단순한 매칭을 넘어서는 영역으로 확장하는 것이 중요한 목표가 되고 있습니다. 이 기술은 차세대 염기서열 분석에서 간과하기 쉬운 숨겨진 구조적 돌연변이를 식별할 수 있어 백혈병과 림프종의 복잡한 사례에서 중요한 예후 정보를 제공한다는 점에서 빠르게 채택되고 있습니다. 2025년 4월 미국 국립의학도서관이 인용한 연구에 따르면, 광학 유전체 매핑은 표준 세포유전학적 평가와 비교하여 혈액 악성 종양 사례의 15%에서 임상적으로 중요한 1단계 돌연변이를 추가로 검출하여 환자 관리 개선에 중요한 역할을 하고 있다고 합니다.
시장 확대를 이끄는 두 번째 주요 요인은 핵형 분석이나 형광 in situ hybridization(FISH)과 같은 전통적인 세포유전학 기법을 체계적으로 대체하는 것입니다. 검사기관에서는 분절된 워크플로우를 이 단일 고해상도 디지털 분석으로 통합하여 업무 효율성 향상과 수작업 중심 방식에 따른 비용 부담 감소를 적극적으로 추진하고 있습니다. 이러한 아날로그에서 디지털 세포유전학으로의 전환은 검사 소모품에 대한 수요 증가로 뒷받침되고 있습니다. 바이오나노제노믹스는 2025년 1월, 2024년 4분기에 8,058개의 나노채널 어레이 플로우셀을 판매했다고 보고했습니다. 또한 같은 달 발표된 잠정 보고서에 따르면, 전 세계 광학 유전체 매핑 시스템 도입 대수가 371대로 증가하여, 이 플랫폼으로의 운영 전환이 진행되고 있음을 알 수 있습니다.
장비 도입에 필요한 막대한 자본 투자와 데이터 분석에 필수적인 대규모 바이오인포매틱스 자원이 광학 유전체 매핑 보급의 주요 장벽으로 작용하고 있습니다. 많은 진단 검사 기관, 특히 소규모 지역 센터의 경우, 예산 제약에 직면하여 높은 초기 하드웨어 비용과 전문 디지털 인프라의 지속적인 비용을 정당화하기 어렵습니다. 그 결과, 이러한 재정적 부담으로 인해 이 기술의 이용은 주로 자금력이 있는 학술 기관이나 대규모 표준 검사 기관에 국한되어 높은 검체량을 기반으로 한 상업적 규모의 시장 달성을 방해하고 있습니다.
이러한 경제적, 기술적 과제의 영향은 최근 도입 실적에도 반영되어 있습니다. 2024년 미국병리학회(CAP)의 조사 데이터에 따르면, 참여 검사기관 중 광학 유전체 매핑을 성공적으로 도입한 기관은 9.4%에 불과했습니다. 이러한 낮은 이용률은 시장이 여전히 고도로 분절화되어 있으며, 대부분의 병리 검사 제공 기관이 이 플랫폼을 일상적인 워크플로우에 통합할 수 없다는 것을 보여줍니다. 결과적으로, 높은 진입장벽은 이 기술을 일상적인 임상으로 발전시키기보다는 틈새시장 역할에 머물게함으로써 세계 시장의 잠재적 수익 확대를 직접적으로 제한하고 있습니다.
중요한 동향으로 광학 유전체 매핑이 미진단 희귀 유전성 질환의 해명에 적용되어 체질성 질환에 대한 표준 치료법의 한계를 보완하고 있습니다. 임상의들은 엑솜 또는 유전체 시퀀싱 후에도 진단에 이르지 못한 환자에서 병원성 구조적 돌연변이를 밝혀내기 위해 이 기술을 적극적으로 채택하고 있으며, 이를 통해 진단의 긴 여정에 종지부를 찍는 사례가 증가하고 있습니다. 생식세포 계통 분석의 주요 도구로서 플랫폼 활용으로의 전환은 종양학을 넘어 숨겨진 돌연변이 검출이 필수적인 의학유전학 분야로 그 적용 범위를 넓혀가고 있습니다. 미국 국립의학도서관이 2025년 11월에 인용한 '광학 유전체 매핑의 현황과 미래 활용' 보고서에 따르면, 조사 데이터에 따르면 108개 연구소가 24개월 이내에 임상 도입을 계획하고 있으며, 그 주요 요인은 체질성 질환 및 생식세포 돌연변이 분석에 대한 유용성에 있습니다.
동시에 산전 및 산후 생식 검사에 광학 유전체 매핑을 도입하여 시장에 새로운 상업적 경로를 창출하고 있습니다. 검사기관에서는 태아 샘플 및 착상 전 배아에서 균형형 전좌 및 복잡한 염색체 재구성을 확인하기 위해 본 플랫폼의 검증을 진행하고 있으며, 염색체 마이크로어레이보다 우수한 해상도를 제공합니다. 이 능력은 체외수정 성공률 향상과 반복 유산에 대한 정밀한 위험도 평가에 필수적이며, 암 진단과는 다른 분야에서의 성장을 촉진하고 있습니다. 2025년 3월에 발표된 바이오나노제네믹스의 '2024년 4분기 및 연간 실적 보고서'에서 이 응용 분야에 대한 과학적 뒷받침이 특히 강조되고 있습니다. 보고서에 따르면, 2024년 광학 유전체 매핑 관련 논문은 총 336편으로 전년 대비 19% 증가했다고 합니다. 이러한 성장은 산전 및 산후 유전성 질환에 대한 연구가 크게 발전한 것이 특징입니다.
The Global Optical Genome Mapping Market is projected to expand from USD 0.27 Billion in 2025 to USD 0.97 Billion by 2031, registering a CAGR of 23.76%. As a non-sequencing technology, optical genome mapping analyzes ultra-long DNA molecules to detect structural variations with a resolution exceeding traditional cytogenetic techniques. The market is primarily driven by the rising clinical need for accurate diagnosis of hematologic malignancies and a strategic shift within laboratories to merge various legacy workflows into a unified digital assay. These drivers enable medical facilities to generate comprehensive genomic profiles more efficiently, improving patient care and shortening the time required for critical diagnostic results.
| Market Overview | |
|---|---|
| Forecast Period | 2027-2031 |
| Market Size 2025 | USD 0.27 Billion |
| Market Size 2031 | USD 0.97 Billion |
| CAGR 2026-2031 | 23.76% |
| Fastest Growing Segment | Structural Variation Detection |
| Largest Market | North America |
Despite its evident clinical benefits, the substantial initial capital investment for equipment and the considerable bioinformatic resources needed for analysis pose significant hurdles to adoption in smaller pathology centers. Data presented by the European Hematology Association in 2024 revealed that clinical research using optical genome mapping improved risk stratification in roughly 18 percent of myeloid neoplasm cases compared to standard protocols. While this figure highlights the platform's diagnostic advantages, it also emphasizes the sophisticated data interpretation requirements that could slow down broader market growth.
Market Driver
Expanding applications in cancer diagnostics and oncology research, particularly for hematological malignancies, are fundamentally transforming the Global Optical Genome Mapping Market. As clinicians increasingly demand detailed genomic profiles to inform precision medicine, extending the capabilities of optical genome mapping beyond mere agreement with legacy techniques has become a key objective. The technology is rapidly being adopted for its capacity to identify hidden structural variants often overlooked by next-generation sequencing, providing vital prognostic information for complex cases of leukemia and lymphoma. According to a study referenced by the National Library of Medicine in April 2025, optical genome mapping detected additional clinically significant Tier 1 variants in 15 percent of hematological malignancy cases compared to standard cytogenetic evaluations, confirming its critical role in enhancing patient management.
A second major factor propelling market momentum is the systematic replacement of traditional cytogenetic methods like karyotyping and fluorescence in situ hybridization (FISH). Laboratories are actively merging fragmented workflows into this single, high-resolution digital assay to boost operational efficiency and alleviate the cost pressures of labor-intensive manual techniques. This shift from analog to digital cytogenetics is underscored by the rising demand for testing consumables; Bionano Genomics reported in January 2025 the sale of 8,058 nanochannel array flowcells for the fourth quarter of 2024. Furthermore, the company's preliminary report from the same month indicated that the global installed base had grown to 371 optical genome mapping systems, reflecting the increasing operational transition toward this platform.
Market Challenge
The significant capital investment required for instrumentation, coupled with the extensive bioinformatic resources necessary for data analysis, serves as a major obstacle to the widespread uptake of optical genome mapping. Many diagnostic laboratories, particularly smaller community centers, face strict budget limitations that make it difficult to justify the high upfront hardware costs and the continuous expense of specialized digital infrastructure. Consequently, this financial strain limits the technology's availability primarily to well-resourced academic institutions and large reference laboratories, hindering the market from achieving commercial scale based on high sample volumes.
The effect of these economic and technical challenges is reflected in recent adoption figures. Survey data from the College of American Pathologists in 2024 revealed that only 9.4 percent of participating laboratories had successfully integrated optical genome mapping. This low rate of utilization demonstrates that the market remains highly fragmented, with most pathology providers unable to incorporate the platform into their regular workflows. As a result, high entry barriers directly constrain the potential revenue expansion of the global market by relegating the technology to a niche role rather than enabling its progression into routine clinical practice.
Market Trends
A pivotal trend is the application of optical genome mapping to resolve undiagnosed rare genetic diseases, addressing the shortcomings of standard-of-care methods for constitutional disorders. Clinicians are increasingly adopting this technology to uncover pathogenic structural variants in patients who remain without a diagnosis following exome or genome sequencing, thereby concluding distinct diagnostic odysseys. This transition toward utilizing the platform as a primary instrument for germline analysis is extending its reach beyond oncology into medical genetics departments, where detecting cryptic variants is essential. According to the 'Current and Future Utilization of Optical Genome Mapping' report cited by the National Library of Medicine in November 2025, survey data showed that 108 laboratories intend to adopt the technology clinically within 24 months, largely driven by its utility in constitutional and germline analysis.
Simultaneously, the introduction of optical genome mapping into prenatal and postnatal reproductive testing is creating a new commercial pathway for the market. Laboratories are validating the platform to identify balanced translocations and complex chromosomal rearrangements in fetal samples and preimplantation embryos, offering resolution superior to that of chromosomal microarrays. This capability is vital for enhancing in-vitro fertilization success rates and providing precise risk assessments for recurrent pregnancy loss, fueling growth in a segment distinct from cancer diagnostics. The increasing scientific support for this application is highlighted by Bionano Genomics' 'Fourth Quarter and Full-Year 2024 Results' from March 2025, which noted that the total number of optical genome mapping publications rose to 336 in 2024, a 19 percent annual increase characterized by significant research growth in prenatal and postnatal genetic disorders.
Report Scope
In this report, the Global Optical Genome Mapping Market has been segmented into the following categories, in addition to the industry trends which have also been detailed below:
Company Profiles: Detailed analysis of the major companies present in the Global Optical Genome Mapping Market.
Global Optical Genome Mapping Market report with the given market data, TechSci Research offers customizations according to a company's specific needs. The following customization options are available for the report: